染色体检查注意事项

基因异常的人就完全没可能生下正常宝宝了吗？孙教授解释，有些人还是有可能有的。她举例说，有一对夫妇外表完全正常，他们婚后连续流产了2次，第三胎生下一女孩，外表正常，但染色体为45条；第四胎为一男孩，可惜是先天愚型。经过检查后，发现夫妇一方为平衡易位携带者。医生对他们进行发病评估，结果是他们若再次怀孕，有1/3正常，1/3为携带者，1/3为先天愚型患儿。

染色体异常，听起来离我们很遥远，其实不然。记者在近日的采访中得到这样一组数据：20世纪80年代，不孕不育的遗传发病率只有3%，近年来上升到了15—20%。普通人群染色体变异发生率5%。，而不育不孕人群中染色体变异发生率高达5%———10%。染色体异常和基因突变会导致精子、卵子生产障碍，从而影响生育，还将导致胎儿死产或流产。

哪些情况需要进行染色体检查？如何才能知道你或配偶，就是那外表正常，却是携带有异常基因或染色体的“隐形携带者”？染色体异常的人是否意味着永远不可能有自己的宝宝？就此问题，记者采访了广州医学院第三附属医院妇研所副所长孙筱放教授。

反复流产可能与染色体有关

30岁的张女士已经是第三次怀孕了，有了前两次不幸流产的悲痛经历，这一次她格外小心，从知道怀孕的那一天起就一直躲在家中保胎，什么也敢做。就是那一天，她扬手打了只蚊子，结果就出现了流产先兆，在孕10周时孩子还是流掉了。

张女士夫妇去医院检查时，医生建议他们做个染色体检查。“什么？怀疑我基因有问题，怎么可能？！”张女士的丈夫很难接受。也难怪，他长得高大、帅气，硕士学历，在某大型外企做高级主管，可以说是相当“优秀”了。

检查结果显示，造成张女士反复流产的原因，真的是其丈夫的染色体存在问题。

孙筱放教授解释，反复自然流产大多数原因是女性子宫存在结构异常，如易位、倒位等，不过在反复自然流产的病例中，也有5-6%的情况是夫妻双方或某一方为染色体异常携带者，特别是女性若患有性染色体非整倍体的，就更易发生自发流产。