染色体异常可以做试管婴儿吗？

性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体，男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟，从而影响了患者的生殖器官发育，第二性征及身高、智力等。

性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差;而男性患者表现为小睾症、无精子症、外生殖器发育差，甚至出现女性第二性征等，结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失，常见的有特纳综合征(45，X0)及克氏综合征(47，XXY)等等。

常染色体病是由于1-22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是引起不孕不育症的一个常见因素。此类患者外表正常，但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴，甚至还可生育畸形或智力低下儿。

综上所述，染体病与不孕不育症有密切关系，对原因不明的不孕不育夫妇来说，进行染色体检查是非常必要的。

超越PGD，试管婴儿新宠——NGS技术，帮你解决染色体问题

新一代基因测序技术(NGS)主要包括三种具体技术，即①全基因组重测序(whole-genomesequencing，WGS)、②全外显子组测序(whole-exomesequencing，WES)和③目标区域测序(Targeted regionssequencing，TRS)，尽管它们的侧重点有所不同，但它们却同属于新一代基因测序的范畴，因此技术原理是相同的。

全基因测序(WGS)

WGS是对已知基因组序列的物种进行不同个体的全基因组的测序，经过数据分析后对序列进行拼接、组装并获得基因组图谱，或是对不同组织进行测序并分析体细胞突变的一种研究方法。基因测序一度被看作疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警等。

优点解读：【全基因组测序在检测导致疾病发生的潜在基因突变方面更加强大，】最新的基因测序技术可以达到同时检测单基因病和染色体非整倍性的诊断目的，其准确率已经超过了99%。

全外显子组测序(WES)

外显子组是单个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列的总合。人类外显子组序列约占人类全部基因组序列的1%，但大约包含85%的致病突变;全外显子组测序就是将全外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因分析方法。

优点解读：【WES技术在筛查范围和检出率等方面较其他测序技术具有明显的优势。】由于信息量的大幅度增加，WES 可以获得更多个体的编码区信息，对家系的要求也并不十分严格。在单基因遗传病同一家系中有 2 ~3 个患者和 1 个正常人即可进行致病基因的鉴定研究，而不需要连续三代的遗传家系。

目标区域测序(TRS)

目前常用的是基因芯片技术，其测序原理是基于DNA杂交原理，利用目标基因组区域定制的探针与基因组DNA进行芯片杂交或溶液杂交，将目标基因区域DNA富集，再通过NGS技术进行测序;测序所选定的目标区域可以是连续的DNA序列，也可以是分布在同一个染色体不同区域或不同染色体上的片段;目标区域测序技术，对于以往通过连锁分析将基因突变锁定在染色体某一片段区域内，但无法找出突变是一个非常好的进一步检测手段。

优点解读：【基因芯片技术对于已知基因突变的筛查具有明显优势，可以快速、全面地检测出目标基因突变。】同时，由于目标区域受到了限制，测序范围大幅度减少，测序时间和费用相应降低。

NGS技术具有成本低、通量大、时间短、精确度高、信息量丰富等优点，其中技术的单独、结合运用可以帮助试管婴儿专家在短时间内对基因进行精确定位、分析、筛查。这样的优势，对于临床诊断和保障试管婴儿成功率起到了事半功倍的效果，比传统的PGD、PGS更具有医学优势，现已被临床运用到美国部分的权威生殖中心用于胚胎移植前的基因筛查。