常见的染色体问题缺失,重复,逆转和异位。一般人群中平衡易位的发生率为1.9%。染色体平衡易位的患者流产和生育畸形的风险较高。染色体平衡易位可以用作试管婴儿吗?
人类核心有23对(46)染色体,每个染色体携带不同的固定基因。有时,染色体上的基因会因某种原因脱落而附着在另一条染色体上。这称为易位。如果两条染色体都脱落了一些基因片段和交换位置,这就称为平衡易位。
平衡易位,减数分裂后,生殖细胞会产生各种携带不同染色体的精子或卵子。在与正常人结婚后,可能会出生三个具有不同表型的儿童:健康,染色体全部传播。它是一种正常,平衡的易位,不平衡的易位,即有正常和异常的染色体,因为遗传信息经历了质的变化,如果胚胎不在子宫中死亡,它也是一个困难的染色体异常出生后。通过。
染色体异常是无法治愈的,只有第三代IVF才能避免下一代遗传。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是早期胚胎阶段早期筛查遗传缺陷的机会,是一种非常早期的产前诊断方法,它是在胚胎植入子宫内膜之前从精子中获得的。 (或)分析胚胎的遗传物质以确定是否存在特定的遗传异常,并将没有遗传疾病的胚胎植入子宫腔以获得正常的胎儿。
那么染色体易位携带者应注意些什么?
(1)避免对生殖细胞造成伤害。染色体易位的直接原因是染色体断裂,辐射,病毒感染和化学药物是破坏的主要原因。
(2)平衡易位人结婚后,应到医院进行羊膜穿刺检查,检查胎儿染色体,保留正常的染色体胎儿或胎儿平衡易位,流产胎儿不平衡易位。
(3)该男子具有平衡的易位并且可行。结婚后,双方都可以使用精子库的精子进行人工授精或尝试IVF。