肌肉萎缩症

什么是肌肉萎缩症？
肌肉萎缩症是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。多由肌肉本身疾患或神经系统功能障碍所致，病因主要有：神经源性肌萎缩、肌源性肌萎缩、废用性肌萎缩和其他原因性肌萎缩。肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外，更与神经系统有密切关系。脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生肌肉萎缩。肌萎缩患者由于肌肉萎缩、肌无力而长期卧床，易并发肺炎、压疮等，加之大多数患者出现延髓麻痹症状，给患者生命构成极大的威胁。

国内医学对遗传病基因诊断有几种方式：
1、常规筛查：在怀孕第16-19周时，通过形态学和血清学的筛查，判断胎儿患染色体异常的风险，但这种常规筛查会有20%-40%的漏诊率，不能保证准确率。
　　2、无创胎儿染色体非整倍体筛查：在怀孕第12-26周时，通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行检测，从而发现有疾病的胚胎，此项检查相比传统筛查准确率高，成本也相对较高。
3、侵入性产前诊断：在怀孕第16-20周时，通过羊水穿刺等侵入性检查，对胎儿染色体异常进行诊断，这是目前国内对遗传疾病产前诊断常用的标准，但侵入性的方式会对胎儿产生不可预测的伤害。
国内的产前基因诊断方式有一个共同的缺点，那就是只能在怀上孩子以后再进行基因检查，然后根据检查结果来选择是否中止妊娠。

最有保障的诊断方法是第三代试管婴儿技术
目前最安全最有保障的是第三代试管婴儿技术，通过第三代试管婴儿PGS/PGD技术，基因筛查技术能完全筛查23对染色体，有效避免200多种遗传疾病。
泰国试管婴儿技术是亚洲地区第一，遗传性疾病家庭可以通过检测染色体来确定基因突变点。体外受精形成胚胎以后，可以对提取的细胞进行基因诊断，准确地筛查出患病的胚胎，最后只将健康的胚胎移植到母体里面。这样可以有效保证出生后的宝宝是完全没有携带遗传性疾病的，最大程度保障胎儿最根本的健康。