什么是染色体易位?
人体有23对46条染色体,染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就可能出毛病。染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换,仅有位置的改变,没有可见的染色体片段的增减。所含基因也未增减,所以,平衡易位携带者通常不会患有异常表型,外貌、智力和发育等通常都是正常的。
1、大部分的染色体不平衡易位的个体都会在胚胎形成时或者怀孕过程中自发死亡。所以如果定期产前超声检查正常的胎儿,说明这个胎儿正常的和易位型的配子的可能性较大。当然,此时最好抽取绒毛或者羊水进行染色体或微阵列分析,以确定胎儿染色体情况。
2、最有保障的措施是胚胎植入进行PGS染色体筛查,借助泰国第三代试管婴儿PGS 技术,即胚胎植入前染色体筛查,针对胚胎所有染色体,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂前就已形成,因此PGS是在受精卵形成囊胚的第5天进行活检、筛查。只要有成活的优质囊胚,就能够保证泰国试管婴儿成功率了,从而达到优生优育。
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