分享！染色体平衡异位做三代试管“刻苦钻研”

胚胎植入前的遗传学诊断技术是建立在试管婴儿技术基础上的，也被称为“第三代试管婴儿”。其针对有隐性基因危害性的染色体病的准爸妈，开展胚胎的遗传学确诊，去除具有出生缺陷的胚胎，筛选出健康的移植到子宫。

目前而言，PGT技术共细分为3个类型技术，即PGT-A、PGT-M以及PGT-SR。

PGT-A技术即胚胎染色体非整倍体筛查技术，也就是所谓的23对染色体筛查技术，通过PGT-A技术可以检测胚胎的染色体在于数目方面是否存在非整倍体问题。

PGT-M技术即胚胎单基因遗传疾病诊断技术，等同于PCR技术，是通过比对父辈基因点位判断单基因是否存在遗传致病因素，可以检测胚胎是否携带将导致单基因遗传疾病的突变基因。

PGT-SR技术即胚胎染色体平衡易位筛查技术，用以检测胚胎的染色体结构是否存在倒位、平衡易位以及罗氏易位等异常现象。

哪些人需要做第三代试管婴儿？

（1）染色体平衡易位、倒位携带者；

（2）以往3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇；

（3）男性因素导致的不孕症夫妇；

（4）以往2次或2次以上IVF种植失败，准备再次进行试管婴儿的夫妇；

（5）性连锁遗传病患者或携带者；

（6）部分单基因遗传病患者。

染色体平衡异位只能做试管婴儿吗？

平衡异位可尝试自然怀孕，也可尝试三代试管。平衡异位做三代试管要么怀不上，要么怀上了自然流产率比自然怀孕的流产率低。

什么是染色体平衡易位？

正常人类细胞中染色体的数量、结构是相对恒定的。当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。

这是较为常见的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500至1/1000。患者看起来一切都正常，外貌、智力、发育都正常，但到了生育年龄会发生反复流产、胎儿畸形或生育智力低下儿等。

理论上，这类患者生育染色体正常后代的概率仅为1/18，生育平衡易位携带者后代的概率为1/18，另有16/18胚胎因染色体非整倍体而流产或生育畸形儿。

染色体平衡异位做三代试管成功率多高？一般几次成功？

孕妇年龄和获得胚胎数量的多少是影响成功率的关键因素，第三代试管婴儿的对象往往是遗传病、反复自然流产、平衡易位、少弱子症等患者，通常年龄偏大，获得胚胎数量较少，再经过PGT筛选后，可移植的胚胎数更少。因此从表象上看，第三代试管婴儿成功率往往不如第一代和第二代。然而临床妊娠并不代表能够生出健康后代，而第三代试管婴儿由于经过胚胎筛选，一旦妊娠，其流产率比普通试管婴儿要低，出生缺陷率明显下降。

（本部分内容转载自“复旦大学附属妇产科医院”微信公众号）

标签:平衡易位 温馨提示：人类辅助生殖技术并不是普通的医疗机构就可以承担的，只有经过卫生计生行政部门批准才能具有从事人类辅助生殖技术的资质。(原宝岛妇产医院)是北京市卫健委审批通过的合法开展辅助生殖技术(IVF/IUI)的正规医院，拥有独立生殖实验室。由陈新娜博士担任生殖中心主任，汇聚左文莉教授、谢峰等业内医生，组成全阵容备孕医师团队，全力守护您的父母梦，让梦想中的那声啼哭，早日萦绕耳畔。 在线免费咨询点击预约专家

内容审核编辑：NO.129