第三代IVF PGS/PGD基因筛选技术,即胚胎前染色体检测/遗传诊断,遗传疾病的筛查和诊断以及移植前胚胎遗传缺陷将提高植入率,减少流产后和婴儿健康风险。
人类有23对染色体,每条染色体上的DNA片段都是一个基因。在染色体上分布有大约50,000到100,000个基因。一般人口的五分之一到四分之一患有遗传性疾病,平均每人有5-6个隐性基因。但并非所有问题都会影响孩子的健康,PGS/PGD技术也不能检测到所有问题!
什么是PGD技术?
PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,并且该基因是单个染色体上的DNA片段。如果该基因有异常,可能会导致儿童患有特定疾病,如囊性纤维化,地中海贫血,唐氏综合症,喵综合症等。如果已知父母双方都是这种疾病的携带者,他们将来可能将疾病遗传给下一代。这种类型的检查以与PGS相同的方式进行,但实验室不是染色体,而是特定的基因突变。这种方法现在可以诊断多达125种隐患,并且很容易筛选出婴儿的性别。 PGD还可以确定哪些胚胎可以在儿童中引起疾病,哪些胚胎将成长为正常儿童,以及哪些胚胎将成长为基因突变的携带者而不患该疾病。家长可以根据自己的情况选择移植哪些胚胎和哪些胚胎冷藏。
什么是PGS技术?
PGS是胚胎植入前遗传筛查,其主要通过检测23对染色体结构和胚胎数量,使用PGS检测胚胎植入前早期胚胎的染色体数目和结构异常。通过比较分析胚胎遗传物质的异常。 PGS遗传筛查是筛选胚胎的所有染色体,可以检查染色体对数是否缺失,染色体的形态结构是否正常。在细胞分裂之前形成染色体,因此在受精卵形成胚胎(培养的第3天)之后或在囊肿形成之后(培养的第5天)筛选PGS。染色体缺陷的胚胎很难自然发育成熟。一般情况下,在第5个月和第6个月停止堕胎是很常见的。即使胚胎能够存活到自然生产,未来出生的婴儿也很可能有健康问题。例如,低智力,小头,宽眼距,低耳位,短颈,短鼻,短生殖器发育不良,腭裂,张力减退或多动,癫痫,肛门闭锁,发育迟缓,小眼裂,持续新生儿黄疸和明显蓝点,下垂的眼睑,心脏畸形,肾脏畸形,虹膜或视网膜缺损等。
PGS与PGD技术主要区别
基于PGD,科学家们开发了PGS技术。 PGS和PGD都用于筛选胚胎的健康状况,但最显着的差异是PGS是遗传筛查,PGD是遗传诊断。目前的植入前遗传学诊断可以诊断由单基因缺陷引起的疾病,例如地中海贫血等疾病。 PGD的局限性在于它只能检查基因突变,而不能检查染色体,以及检查有问题染色体的胚胎。