什么是无创胎儿DNA产前检查?那些人适合进行无创

在门诊工作中，经常接诊到唐氏筛查高风险的孕妇咨询:“医生，我不想抽羊水，想再复查一下唐筛，可以吗？”产前诊断中心医生建议不复查唐筛。首先筛查本身就是一个风险的评估，不是诊断，重复没有临床意义；其次，大多数复查的结果和第一次筛查的结果一致。如果复查是高风险，可能延误了最佳羊膜腔穿刺术产前诊断时间；如果复查是低风险，选择低风险的结果还是高风险的结果？孕妇将面临不必要的两难选择。

因此，对于唐筛结果高风险的孕妇，目前有两钟选择：一是如果风险值不太高（唐筛风险值低于1/50），可以选择“高级筛查”，即无创胎儿DNA产前检测（NIPT）；二是可以选择直接做羊水穿刺进行产前诊断。

1、什么是无创胎儿DNA产前检测？

外周血胎儿染色体非整倍体产前检测技��(NIPT)俗称无创产前检测，是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，利用新一代高通量基因测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿为染色体非整倍体（目前为21-三体、18-三体、13-三体）的风险。检测时间为12-26+6周，最佳检测时间应当为14-22+6周。具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、高准确性的特点。

然而NIPT只是一种辅助产前检测技术，其固有的局限性使其不能替代传统的有创产前诊断，无创产前检测高危患者依然需要进行羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等介入性产前诊断作为诊断标准。

2、那些人适合进行无创产前检测？

NIPT适用于唐筛高/临界高危的孕妇，有介入性产前诊(羊膜腔穿术)禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）；就诊时，孕妇为孕 20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降21 三体综合征18 三体综合征13 三体综合征风险的孕妇。

3、什么是羊膜腔穿刺术

羊膜腔穿刺术是经典的介入性产前诊断方法之一，可诊断人类23对染色体结构和数目异常，操作过程简单、不需住院，多年来一直是产前诊断金标准，该技术至今已有几十年的历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺的难度因人而异，主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。约2-3%的孕妇在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5%的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。随着经济社会和医学科学的迅速发展，基于高通量测序的无创产前检测对传统产前诊断形成了有力的补充，但其固有的局限性依然无法替代后者的地位，如果您属于无创慎用和禁忌人群，我们依然建议您进行羊膜腔穿刺等介入性产前诊断。

4、出生缺陷二级防控措施尤为重要

每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,其发生具有偶然性和随机性，没有明确的家族史和异常环境接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升��,现没有治疗染色体疾病的有效手段，因此，出生缺陷二级防控措施尤为重要，需要得到全社会的重视。

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