新生儿疾病筛查地中海贫血为阳性怎么办，地中海贫血三项检查报告单

同时作为市出生缺陷防控中心，邵阳市妇幼保健院生殖医学科(邵阳市妇女儿童医院生殖医学科)开展产前筛查与诊断、羊水穿刺染色体遗传学检查、新生儿疾病筛查、细胞染色体培养、无创DNA检测、地中海贫血筛查与诊断、染色体微阵列(CMA)、遗传咨询与指导等，为出生缺陷防控提供了强有力的技术保障。

地中海贫血判断方法

首先要知道地贫作为一种“可防难治”的遗传性溶血性疾病，对于胎儿和孕妇的影响非常大，并且依据不同类型的地贫其表现出来的症状是不一样的，也有很多人在没做检查前压根不知道自己有地中海贫血。

轻度地中海贫血症状不太容易察觉

比如轻度地中海贫血症状是不太容易察觉的，但对于身体的小变化，细心的话能够感觉的到，轻度患者并无不适症状。所以如何确定是不是地中海贫血，那么就只能通过检查以及细心的观察来确定了。

其实最快辨别地中海贫血的方法是基因检测，临床中血常规是初步判断是否携带有地贫，如果有异常那么就需要进一步查基因检测明确，按照医生的建议进行相关地贫治疗等。

地贫筛查报告单查看方法

一般要检查是否携带有地中海贫血，那么会建议进行血常规检查进行初筛，这里有两个经验公式可以作为地中海贫血的初步筛查。第一个是细胞计数×100/平均红细胞体积>7提示地中海贫血可疑，第二个是Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数>12.5，缺铁性贫血可能性大，<12.5地中海贫血可能性大。

地中海贫血检查报告单可判断患病可能性

还有就是地中海贫血筛查报告主要看HbF，如果大于了97%，那就很可能是地中海贫血，如果小于97%，那就不是地中海贫血。如果是做血常规的话，主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。

重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（Hb）的下降，当然血常规报告所呈现出来的数据，只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。目前，针对“地贫”最常见的基因检测形式是首先结合血液学筛查的结果对基因缺陷的常见热点进行筛查，后续按照筛查结果，针对罕见突变位点增加二代测序等特殊检测。

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