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2号染色体重复可怕吗，会出现哪些可怕的情况？

2023-05-17

想问问2号染色体重复的话后果可怕吗？我今年32岁，目前怀孕4个月左右，今天去医院做了羊水穿刺，结果2号染色体重复，我跟我老公做了染色体都显示正常，2号染色体重复是胎儿自己新发的，医生说2号染色体重复容易导致其他疾病的发生，还可能会导致胎儿畸形，让我考虑做终止妊娠，特别舍不得宝宝，我想知道2号染色体重复会有什么后果，真的有网上说的那么可怕吗？

之前做染色体检查，显示胎儿21q22.3染色体重复916.4kb，胎儿21号染色体小片段的重复来源于父亲，但是父亲表型正常，胎儿室间隔缺损1.7mm左心室强回声，想咨询一下胎儿这个片段的重复基因库致病率高吗？综合考虑孩子能要吗？

2号染色体片段重复考虑与遗传基因关系，如果夫妻双方检查染色体没有问题，那就可能是孕期服用某些药物、受到放射线辐射、长期接触化学性药物等因素有关系。