地中海贫血会遗传给小孩吗 你对地贫了解多少？

地中海贫血会遗传给小孩

地中海贫血是一种遗传性疾病，具有很高的遗传性。如果配偶中的一方患有地中海贫血，50％可能会传给孩子;如果配偶双方都是地中海贫血患者，他们75％的孩子可能患有地中海贫血症。

1.β地中海贫血

产β-微球蛋白贫血（称为β-地中海贫血）的分子病理学相当复杂，已知超过100种β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数是基因缺失。

2.α地中海贫血

大多数产生α珠蛋白的贫血症（地中海贫血症）（缩写为α地中海贫血）是由于α珠蛋白基因的缺失，少数是由基因点突变引起的。少数基因是由白色基因的缺失引起的。

1.轻型

轻度贫血或无症状，通常在家族史调查中发现。

2.中间型

轻度至中度贫血，大多数患者可以存活至成年期。

3.重型

出生后几天，贫血，肝脾肿大进行性加重，黄疸和发育不良，其特殊表现为：大头，加宽眼距，鞍鼻，额头突出，面颊突出，其典型表现为髋关节头，长骨可破。

1.输血

输血是治疗这种疾病的主要措施。最好进入洗过的红细胞以避免输血反应。

2.基因活化治疗

化学药物的应用可以增加γ基因的表达或降低α基因的表达，改善β-地中海贫血的症状。在临床实践中使用的药物是羟基脲，5-氮杂胞苷（5-AZC）和阿拉伯糖。目前正在对Cytidine，malilan，异烟肼等进行研究。

3.脾切除

脾切除术对血红蛋白H病和中间型β地中海贫血有较好的疗效，对重度β-地中海贫血影响较小。脾切除术可导致免疫功能减弱，应在5~6岁后进行，严格控制适应证。

4.造血干细胞移植异基因

造血干细胞移植目前是治疗严重β地中海贫血的方法。具有HLA匹配的造血干细胞供体应该是治疗严重β地中海贫血的优选方法。

5.铁螯合剂

去铁胺通常用于增加尿液和粪便中的铁排泄，但不会阻止铁从胃肠道吸收。铁负荷评估通常在定期输注红细胞1年或10-20单位后进行，如果存在铁超负荷，则使用铁螯合剂。

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